모야모야병이란? 증상·원인·수술 치료법 한눈에 보기

“머릿속에 연기가 피어오르는 듯한 혈관의 정체?”
처음 듣는 이름에 생소할 수 있지만, 모야모야병은 조기에 진단하고 적절히 관리하면 예후가 좋은 질환입니다.
아래 내용을 통해 정확한 정보와 관리 방법을 알아보세요.

 

 

📌 목차

• 1. 모야모야병이란?
• 2. 주요 증상 (연령대별)
• 3. 원인 및 위험 요인
• 4. 진단 방법
• 5. 치료 방법
• 6. 예후와 관리 방법
• 7. 자주 묻는 질문 Q&A
• 8. 마무리
  

1. 모야모야병이란?

모야모야병은 특별한 원인 없이 뇌에 혈액을 공급하는 주요 동맥(주로 내경동맥의 끝부분과 그 분지인 전대뇌동맥, 중대뇌동맥 시작 부분)이 서서히 좁아지거나 막히는 만성 진행성 뇌혈관 질환입니다.
이때 부족한 혈류를 보충하기 위해 막힌 혈관 주변으로 비정상적인 미세혈관들이 자라나는데, 이 모습이 마치 '연기'가 모락모락 피어오르는 모양과 비슷하다고 하여 일본어로 '모야모야(もやもや)'라는 이름이 붙었습니다.

주로 동아시아 국가(한국, 일본, 중국)에서 발병률이 높게 나타나며, 소아와 성인 모두에게 발병할 수 있는 질환입니다.

2. 주요 증상 (연령대별 차이 포함)

모야모야병의 증상은 혈류 부족으로 인한 '뇌허혈' 증상과 비정상적인 혈관 파열로 인한 '뇌출혈' 증상으로 나뉩니다. 발병 연령에 따라 주요 나타나는 증상에 차이가 있습니다.

• 소아기 (주로 5~10세 호발)
  • 뇌허혈 증상: 일시적으로 팔다리에 힘이 빠지거나 감각 이상, 발음 장애 등이 나타났다가 사라지는 일과성 허혈 발작(TIA)이 특징적입니다.
    특히 뜨거운 음식(라면, 국)을 불 때, 울 때, 심하게 운동할 때 등 과호흡을 유발하는 상황에서 증상이 나타나기 쉽습니다.
  • 두통, 발작 (경련)
  • 무도운동과 같은 불수의적 운동
  • 드물게 뇌경색으로 인한 영구적인 마비나 언어장애

• 성인기 (주로 30~40대 호발)
  • 뇌출혈 증상: 비정상적으로 발달한 모야모야 혈관이 터지면서 뇌내출혈, 뇌실내출혈, 지주막하출혈 등이 발생할 수 있습니다. 갑작스러운 심한 두통, 의식 저하, 편마비 등이 나타날 수 있으며, 생명에 위협적일 수 있습니다.
  • 뇌허혈 증상: 소아와 마찬가지로 일과성 허혈 발작이나 뇌경색이 발생할 수 있습니다.
  • 두통, 어지럼증, 인지기능 저하

3. 원인 및 위험 요인

모야모야병의 정확한 원인은 아직 밝혀지지 않았습니다 (특발성). 하지만 여러 연구를 통해 유전적 요인이 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있습니다.

• 유전적 요인: 특히 동아시아인에게서는 RNF213 유전자의 특정 변이(p.R4810K)가 모야모야병 발생과 높은 연관성을 보이는 것으로 다수의 연구에서 확인되었습니다.
  가족력이 있는 경우 발병 위험이 높아질 수 있습니다 (약 10~15%).
• 환경적 요인: 아직 명확히 밝혀진 환경적 위험 요인은 없으나, 감염이나 염증 반응 등이 관여할 가능성이 제기되고 있습니다.
• 기타 연관 질환 (모야모야 증후군): 다운 증후군, 신경섬유종증 1형, 그레이브스병 등 자가면역질환, 두부 방사선 조사력, 겸상적혈구병 등 특정 질환이나 상태에서 모야모야병과 유사한 혈관 변화가 나타나는 경우 '모야모야 증후군'이라 하며,
  이는 특발성 모야모야병과는 구분됩니다.

4. 진단 방법

• MRI / MRA: 주요 혈관의 협착, 뇌경색, 뇌출혈, 비정상 혈관 확인
• 뇌혈관 조영술 (TFCA / DSA): 조영제를 통해 혈관 상태 정밀 관찰, 수술 계획 수립에 필수
• SPECT, PET, 관류 MRI: 부위별 혈류량과 예비능 측정, 수술 효과 예측
• EEG (뇌파 검사): 과호흡 유발 시 뇌파 변화 관찰 (특히 소아)

5. 치료 방법

약물 치료:

• 항혈소판제 (아스피린): 뇌허혈 예방
• 칼슘 채널 차단제: 두통 완화
• 항경련제: 경련 증상 시 사용

수술 치료 (혈관문합술):

• 직접 문합술: STA-MCA 연결 (성인 중심)
• 간접 문합술: 조직 이식으로 신생혈관 유도 (소아 중심)
• 병합 문합술: 즉시 혈류 확보 + 장기적 신생혈관 도모

 

6. 예후와 관리 방법

예후: 조기 진단 및 수술 시 예후가 양호하며, 허혈성 증상 개선에 효과적입니다. 이미 발생한 신경학적 손상은 회복이 어려울 수 있고, 수술 후에도 출혈 위험은 존재합니다.

 

관리 방법:

• 정기검진: MRI/MRA 및 뇌혈류 검사
• 위험 상황 회피: 울음, 과호흡, 뜨거운 음식 불기 등 피하기
• 수분 섭취 충분히 유지
• 혈압 조절: 고혈압은 뇌출혈 위험
• 금연 및 일반적 건강관리 수칙 준수
• 응급 시 빠른 병원 방문
• 유전 상담 고려

뜨거운 음식을 후후 부는 행위는 모야모야 환자에게 좋지 않습니다.

과호흡이 올 정도로 우는 것도 조심해야 합니다.

7. 자주 묻는 질문 Q&A

Q1. 유전되나요?
A1. RNF213 유전자 변이가 관련되어 있으며, 가족력이 있는 경우 검사 필요할 수 있습니다.

Q2. 완치되나요?
A2. 혈관을 되돌릴 수는 없지만, 수술로 혈류 개선 및 뇌졸중 예방이 가능합니다.

Q3. 수술은 위험하지 않나요?
A3. 위험은 있으나 숙련된 의료진에 의해 예후 좋음. 위험보다 이득이 큽니다.

Q4. 성인도 걸릴 수 있나요?
A4. 네. 30~40대 성인에게도 발병하며, 출혈 증상으로 처음 발견되기도 합니다.

Q5. 흔한 병인가요?
A5. 희귀질환이나 동아시아에서는 발생률이 높은 편이며, 최근 진단 증가 추세입니다.

📝 마무리

모야모야병은 이름도 생소하고 희귀한 질환이지만, 조기에 발견하고 적극적으로 치료하면 충분히 관리가 가능합니다.

가족 중 유사 증상이 있거나 유전적 연관이 의심된다면 검사를 고려해보세요.

 

지금 이 글을 읽고 계신 당신의 관심이, 누군가의 삶을 바꿀 수 있습니다.